의학과 과학은 나날이 발전하고 있습니다. 덕분에 우리는 현재 특정 병리학에 대한 수많은 연구를 진행하고 있습니다. 그러나 인구 중 발병률이 낮기 때문에 다른 질병만큼 철저하게 연구되지 않은 몇 가지 질병이 여전히 있습니다. 이로 인해 희귀병이 발생합니다. 엘러스 단로스 증후군이 이 그룹에 속합니다. .
비록 세계 각지에서 흔하지 않거나 희귀한 질병의 정의에 관한 자체 기준이 있다 하더라도, 이러한 질병은 인구의 아주 작은 부분에 영향을 미치는 병리라는 것이 공통된 사실입니다. 예를 들어, 유럽에서는 2000년에 1명 또는 전체 인구의 005%에 영향을 미치는 희귀 질병에 대해 이야기합니다.
이 기사에서는 결합 조직에 영향을 미치는 희귀병인 Ehlers Danlos 증후군(EDS)에 대해 설명합니다. 우리가 원하는 이 공간에서 보고 들어야 할 많은 장애 중 하나를 강조하십시오. .
엘러스 단로스 증후군의 정의
Ehlers Danlos 증후군은 EDS라는 약어로도 알려져 있습니다. 직접적인 영향을 미치는 결합 조직의 유전적 및 유전적 장애 그룹을 말합니다. 콜라겐 따라서 피부, 관절 및 혈관벽. 이탈리아와 세계 다른 지역에서는 희귀병으로 간주됩니다.
질병은 전체 인구를 기준으로 제한된 수의 사람들에게 영향을 미칠 때 희귀하다고 합니다. 유럽에서는 시민 2000명당 1명 미만의 가치로 표시되어 있습니다(희귀 의약품에 대한 EC 규정). 연구를 지지하는 환자와 협회는 이것이 삶의 모든 단계에서 누구에게나 영향을 미칠 수 있다고 지적합니다. 하나씩 겪어보세요 희귀병 그것은 놀라운 일이 아닙니다.
-FIMR. 이탈리아 희귀질환 연맹 -
이 증후군은 다음과 같이 나타납니다. 과도한 유연성과 관절 탄력성을 동반한 피부 취약성 . 그러나 다양한 유형이 있으며 각 유형에는 고유한 특성이 있지만 모든 유형에서 반복되는 경향이 있습니다.
엘러스 단로스 증후군에는 몇 가지 유형이 있나요?
이 증후군에는 13가지 유형이 있습니다. . 발생률이 낮은 상황에서 가장 흔한 것은 고전적인 하이퍼모바일 혈관 및 심장 판막입니다. 그러나 전체 목록은 다음과 같습니다.
- 권위 있는
- Tenascin-X 결핍증(고전적인 Ehlers-Danlos 증후군과 유사).
- 심장 판막.
- 하이퍼모빌)
- 혈관.
- 척추 측만증.
- 아트로칼라시코.
- 피부 마비.
- 깨지기 쉬운 각막.
- 관절구축증
- 근육 수축.
- 치주염이 있습니다.
- 근병증.
증상
사람은 점점 더 자주 발생하는 다양한 통증과 통증으로 고통받습니다. 각 유형마다 특징적인 증상이 있지만 일부는 반복됩니다.
아래에서 볼 수 있는 다양한 증상만으로는 Ehlers Danlos 증후군을 확인하기에는 충분하지 않습니다. 아무 증상도 보고하지 않는다고 해서 반대 증상이 나타나는 것은 아닙니다.
가장 일반적인 것은 허리 통증 . 구체적으로 환자는 등에 과도한 무게를 느낄 수 있고 쉽게 구축을 겪을 수 있습니다. 환자들이 등에 시멘트 봉지를 짊어지고 다니는 듯한 느낌이 끊임없이 든다고 합니다.
또 다른 매우 흔한 증상은 인대 이완증입니다. 이는 인대가 조율이 필요한 기타 줄과 유사하기 때문에 사람이 극도로 탄력적임을 의미합니다.
평발은 이 증후군의 또 다른 결과일 수 있습니다. 결과적으로, 영향을 받은 사람들은 종종 발 경련을 겪고 어색하게 걷는다. 신발 밑창은 항상 한쪽이 다른 쪽보다 더 많이 닳게 됩니다. 시력 문제도 발생할 수 있습니다 .
엘러스 단로스 증후군의 덜 유쾌한 측면은 종종 관절 이완을 동반하여 관절을 연결하는 연골이 악화되어 뼈의 움직임을 촉진하고 때로는 심각한 탈구가 발생한다는 것입니다.
예방하기 위해서는 특별한 주의가 필요합니다. 관절염의 형태 일찍. 마지막으로, 이 사람들은 벨벳처럼 보이는 매우 부드럽고 섬세한 피부를 가지고 있습니다.
진단 및 치료
대부분의 경우, 이 질병에 걸린 사람들은 길고 힘든 여행을 해야 합니다. 진단을 받기까지 평균 3년이 걸립니다. 많은 경우 처음에는 섬유근육통과 혼동됩니다. 증후군 만성피로 아 루퍼스. 사실, 이것들은 몇 가지 공통점을 지닌 질병들이다.
현재 치료법이 없기 때문에 치료에는 일반적으로 과도한 관절 이동을 막기 위한 물리치료 및 재활 세션이 포함됩니다.
동시에 심장 판막 유형의 경우 마르판 증후군의 존재를 배제하기 위해 심장 검사를 수행해야 하며, 이는 이러한 경우에 매우 흔하며 치료하지 않고 방치할 경우 환자의 건강에 매우 위험합니다.
병리가 의심되거나 Ehlers Danlos 증후군으로 진단된 경우 다음을 수행하는 것이 좋습니다. National Ehlers Danlos Association에 연락하거나 희귀질병연맹 (FIMR) .
