헌팅턴병 또는 헌팅턴 무도병(MD)은 1872년 George Huntington에 의해 처음 기술되었습니다. 누가 그것을 유전성 무도병이라고 불렀나요? 한국이라는 용어는 그리스어에서 유래되었습니다. 무도병 뒤틀림, 얼굴 찡그린 얼굴, 갑작스러운 경련을 유발하는 병리를 나타내는 데 사용됩니다. 가장 빈번한 것 중에는 일반적으로 산 비토(San Vito) 댄스로 알려진 댄스가 있습니다.
증상 헌팅턴병 이는 단순한 운동 장애를 넘어서 피질하 치매에 속합니다.
헌팅턴병의 역학
이 병리의 유병률은 100,000명당 5-10명입니다. 발병 연령은 10~60세 사이로 꽤 넓지만 일반적으로 35~50세에 나타나는 경향이 있습니다. 발병의 두 가지 형태를 구별하는 것이 가능합니다:
첫 증상이 나타난 후 악화가 진행되어 환자의 기대 수명이 10~20년 정도 단축됩니다.
유전적 원인: 인지 구조의 변화
헌팅턴병을 일으키는 유전적 변형은 4번 염색체의 단완에 위치합니다. . 이 돌연변이는 일련의 변화를 일으킨다. 선조체와 대뇌 피질의 구조 .
질병의 경과는 양쪽 미상핵과 피각의 현저한 위축과 함께 위축을 동반합니다. 전두엽 그리고 일시적.
신경전달 시스템의 변화도 발생합니다. 도파민 수용체의 밀도가 낮아지고 글루탐산성 구심성 신경의 풍부한 손실이 시작됩니다. 신피질 .
선조체는 전뇌에 위치하며 운동 및 비운동 기능에 참여하는 기저핵에 대한 정보 접근의 주요 경로입니다. 이러한 구조에서 발생한 변화 또는 퇴행의 결과는 HD의 특징적인 증상 3요소의 원인입니다.
헌팅턴병: 증상의 3요소
운동 장애
이것이 이 병리의 가장 잘 알려진 증상입니다. 처음에는 작은 틱으로 나타나며 점차적으로 머리, 목, 사지까지 확장되는 안무 동작이 증가합니다. 그 사람에게 심각한 제한을 초래할 정도로.
이동성이 완전히 상실될 때까지 보행은 점점 불안정해집니다.
언어도 영향을 받고 시간이 지남에 따라 의사소통이 어려워집니다. 또한 삼킬 때 질식할 위험이 높아집니다. 다른 변화로는 경직, 느림, 자발적인 움직임 수행 불능, 특히 복잡한 움직임, 근긴장이상 및 안구 운동 장애 등이 있습니다.
인지 장애
질병의 첫 해에 가장 특징적인 인지 결함은 기억과 학습에 관한 것입니다. . 전자는 통합 문제보다는 정보 검색 문제와 관련이 있습니다. 그러나 인식은 유지됩니다.
공간기억 및 장기기억 장애는 심각하고 점진적인 악화를 보이지는 않지만 상당히 빈번하게 발생합니다.
절차기억의 변화가 발생한다 이는 환자가 학습되고 자동화된 행동을 수행하는 방법을 잊어버리게 만들 수 있습니다. 결과적으로 집중력을 지시하고 유지하는 데 어려움을 겪으면서 주의력도 변화됩니다.
추가 변경 사항은 다음과 같습니다. 언어 유창성 부족 인지 처리 속도 감소 시공간 및 사소한 변경 집행 기능 .
행동 장애
그들은 첫 번째 운동 신호가 나타나기 몇 년 전에 나타날 수 있습니다. 진단 전 단계에서는 잦은 성격 변화와 과민성이 드러납니다. 불안 그리고 억제.
그들은 자신을 드러낸다 정신 장애 환자의 35%와 75%에 대해 . 장애 중 일부는 다음과 같습니다. 우울증 과민성 동요 및 불안 무관심 및 주도력 부족 정서적 변화 공격성 거짓 기억 및 환각 불면증 및 자살 충동.
헌팅턴병: 치료와 삶의 질
현재 헌팅턴병의 진행을 멈추거나 역전시킬 수 있는 치료법은 없습니다. 개입은 주로 운동, 인지, 감정 및 행동 변화의 증상 및 보상 치료를 목표로 합니다. 목표는 환자의 기능적 능력을 최대한 향상시켜 삶의 질을 향상시키는 것입니다.
운동 증상은 약물 치료와 물리 치료를 통해 치료됩니다. 약물치료와 신경심리학적 재활의 결합을 통한 행동 및 정서적 변화.
마지막으로, 유전 상담은 이 질병을 다루는 훌륭한 도구입니다. 가족력으로 인해 HD 위험이 있는 사람들에게 사전 증상 진단을 제공하기 때문입니다. 이러한 방식으로 조기 치료를 시작하고 병리학에 대한 대상자를 감정적으로 준비할 가능성이 있습니다.
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