투렛증후군, 희귀질환?

뚜렛증후군(병 . 이는 어린 시절에 나타나는 다중 운동틱과 음성틱이 특징입니다. 종종 이러한 틱에는 행동 변화가 동반됩니다.

이 증후군은 1885년 프랑스 의사 Georges Gilles de la Tourette에 의해 처음 기술되었습니다. 오랫동안 a . 이후 학령기 인구 중 03%에서 1%만이 다음의 진단 기준을 충족하는 것으로 나타났습니다. 투렛증후군 .

뚜렛증후군이란 무엇인가요?

이것의 주요 특징은 병 거기 있어요 어릴 때부터 적어도 2개의 운동 틱과 1개의 음성 틱이 만성적으로 나타납니다.

틱은 신체의 하나 이상의 근육, 일반적으로 얼굴의 수축에 따라 발생하는 비자발적이고 반복적인 몸짓이나 움직임입니다. 그것은 약 부적절하고 과도한 경련성 움직임. 주의를 돌리거나 노력함으로써 이러한 움직임을 줄일 수 있습니다.

투렛증후군은 어린이와 성인 모두 모든 인종과 민족에 영향을 미치지만 일반적으로 6세부터 나타납니다. 그리고 .

투렛증후군의 틱

우리가 말했듯이 증후군에서 투렛병은 두 가지 유형으로 나타납니다. 안면 경련 : 모터 및 보컬 . 운동틱은 대개 음성틱보다 먼저 발생합니다. 또한, 단순 틱의 발병은 복합 틱보다 더 일찍 시작되는 경우가 많습니다.

단순 틱의 예로는 눈꺼풀 깜박임, 얼굴 찡그린 얼굴, 어깨 경련, 목 스트레칭, 복부 수축 등이 있습니다. 음성 틱 그 행동은 훌쩍거리고, 끙끙거리고, 목을 가다듬는 것으로 구성됩니다.

단순 틱과 복합 틱 모두에 앞서 감각이 증가합니다. 전압 . 이러한 긴장은 틱 증상을 통해 일시적으로 완화됩니다. 전조 충동으로 알려진 이러한 긴장감은 틱의 특징이며 투렛 증후군을 다른 과다운동성 운동 장애와 구별할 수 있게 해줍니다.

환자들은 다양한 강도의 틱을 나타냅니다.

투렛증후군 진단

이 병리의 진단은 환자의 관찰과 그의 임상 병력과 관련이 있습니다. 증후군의 진단 기준 투렛의 종류는 다음과 같습니다.

운동틱 2개 이상, 음성틱 1개 이상
최소 12개월 동안 틱이 존재함.
18세 이전 시작 연령.
틱은 물질(예: 신나는 ) 또는 기타 질병(예: 헌팅턴병).

환자가 투렛 증후군만으로 공식적으로 진단받는 것은 드문 일이 아닙니다.

우선 뚜렛증후군에 대해 잘 모르시는 친지나 의사분들께 나 같은 증상 안면 경련

예를 들어, 일부 부모는 눈을 깜박이는 것이 시력 문제와 관련이 있거나 훌쩍이는 것이 계절성 알레르기로 인한 것이라고 생각할 수 있습니다. 일부 환자는 자가 진단을 한다. 자신이나 부모, 친척, 친구가 투렛 증후군에 관한 정보를 읽거나 들은 후입니다.

투렛증후군의 원인은 무엇입니까?

틱과 관련된 뇌 메커니즘에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 신경화학 및 신경영상 연구의 예비 증거는 다음 중 하나를 제시합니다. 피질-선조-시상-피질 회로를 담당하는 영역의 변화와 함께 선조체(및 피질) 수준에서 도파민 경로의 기능 장애.

투렛증후군에 대한 신경학적 연구에서도 다음과 같은 증거가 제시되었습니다. 뇌 성숙의 결핍 . 이러한 의미에서 선조체의 뉴런이 다른 영역으로 이동하는 것으로 밝혀졌습니다. 비슷하게 유전적 소인은 증후군의 발병에 중요 . 이것은 나는 방해한다 유전적으로 이질적이다.

반면에 역학 및 실험실 연구의 데이터가 주목을 받았습니다. 환경적 요인의 중요성에 대해 .