윌리엄스 증후군(SW)은 일부 발달 기형의 원인이 되는 희귀 유전 질환입니다. . Puente 등에 따르면 이는 신생아 20,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. (2010).
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그러면 윌리엄스 증후군은 정확히 무엇으로 구성되어 있나요? 어떤 증상을 유발하나요? 그 이유는 무엇입니까? 진단은 어떻게 이루어지나요? 그리고 치료법은 무엇으로 구성되나요? 윌리엄스 증후군을 앓는 아이들이 특정한 특징을 나타내는 것은 사실입니다. 음악에 대한 성향 ?
윌리엄스 증후군이란 무엇입니까?
윌리엄스 증후군은 신생아 20,000명 중 약 1명에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 어떤 경우에는 심장 문제, 불안, 신체적 이상을 유발합니다. (근육 경직 등) 및 기타 증상.
성격과 관련하여 이 증후군을 갖고 태어난 어린이는 현저한 외향성과 초사회적 행동을 보입니다. 그러나 주요 증상은 경도에서 중등도의 인지 장애입니다. 특정 인지 결함과 관련됨 e 발달 장애 . 이는 또한 다음 줄에서 설명하는 비자의 정확한 특징을 유발합니다.
윌리엄스 증후군의 전형적인 증상은 무엇입니까?
윌리엄스 증후군의 전형적인 증상은 다음과 같습니다.
인지 장애
경증에서 중등도일 수 있으며 시공간적 결함을 유발합니다. (예를 들어 퍼즐을 풀거나 그림을 그리려고 준비하는 경우) 정신운동 증상도 나타납니다.
강조해야 할 한 가지 측면은 음악적 기술과 반복 암기를 통한 학습이 일반적으로 영향을 받지 않는다는 것입니다. 반대로 일부 기사 및 연구 이 증후군을 앓고 있는 어린이의 특별한 음악적 재능을 강조했습니다.
심장 질환
윌리엄 증후군의 가능한 증상 중 가장 심각한 증상은 다음과 같습니다. 판막상 대동맥 협착증으로 알려진 심혈관 질환 . 이는 심장에서 신체의 다른 부위로 혈액을 운반하는 가장 큰 혈관(대동맥)이 좁아지는 현상입니다.
치료를 받지 않으면 아이는 흉통, 숨가쁨, 심부전을 경험하게 됩니다. 나에 따르면 국립 보건원 윌리엄스 증후군 환자에게는 다른 심장 및 혈관 질환이 발생할 수 있습니다.
성격 특성과 ADHD
이 증후군에 걸린 어린이는 외향적이고 매우 사교적이며, 억제되지 않고 열정적이며 매우 친절합니다. 어떤 상황에도 매우 쉽게 적응합니다. 주의력 결핍 과잉 행동 장애도 똑같이 흔합니다( ADHD ) 불안 장애 및 공포증.
특정 얼굴 특징
표현형 수준에서 윌리엄스 증후군의 전형적인 얼굴 특징(일부는 2~3세 ) 그래요:
- 작은 턱.
- 살찐 입술.
- 낮은 이마.
- 눈 주위의 조직이 증가합니다.
- 짧은 코.
- 어금니 부위가 제대로 발달하지 않아 처진 광대뼈입니다.
기타 증상
발생할 수 있는 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 근육 경직.
- 근시.
- 변비.
- 척추의 기형.
- 신장에 칼슘이 축적됩니다.
- 키가 작습니다(다른 가족 구성원에 비해).
- 비자발적이지만 의식적인 배뇨.
윌리엄 증후군의 원인은 무엇입니까?
윌리엄스 증후군은 유전 질환입니다 ; 99%의 경우 손실(해제)에 따라 달라집니다. 유전 물질 7번 염색체의 특정 부분에서 발생합니다. 특히 7번 염색체에 25개 이상의 유전자 사본이 하나도 없을 때 발생합니다.
이러한 결여된 유전자 중 하나는 혈관과 기타 신체 조직을 수축시키는 단백질인 엘라스틴의 생성을 담당합니다. 이 유전자가 없으면 피부 탄력, 관절 유연성 및 혈관 수축이 발생합니다.
두번째 메드라인 플러스 대부분의 경우 이 질환의 전형적인 유전적 돌연변이는 자발적으로 나타납니다. 태아가 발달하는 정자나 난자에서. 반면에, 유전적 돌연변이가 있는 경우, 그의 자녀는 이 돌연변이를 물려받을 확률이 50%입니다.
어떻게 진단되나요?
현재 윌리엄 증후군 분자 도구 덕분에 95%의 경우 진단이 가능합니다. 가장 자주 사용되는 기술 중 하나는 소위 형광 현장 혼성화입니다. 구성되어 있습니다
한편, 신장초음파, 혈압검사, 도플러초음파와 결합한 심장초음파검사 등의 보완적인 검사도 가능합니다.
치료법이 있나요?
윌리엄스증후군은 치료법이 없다 . 그럼에도 불구하고, 일부 증상은 심리적 수준(발달 및 인지 결함에 대한 중재뿐 아니라 가능한 감정적 영향에 대한 개입) 및 신체적 수준(예: 관절 경직 개선)의 결과뿐만 아니라 치료될 수 있습니다.
음, Morris가 제안한 몇 가지 치료 옵션이 있습니다. 기사에서 (2017). 우리는 그것들을 아래에 나열합니다:
- 코르티코스테로이드와 같은 고칼슘혈증을 치료하는 약물.
- 고혈압이나 변비를 치료하는 약.
- 심장 기능 장애를 교정하기 위한 수술.
- 성호르몬 억제제(조숙한 사춘기의 경우).
심리적 수준에 대한 Morris(2017)의 분석을 계속하면 다음과 같은 사실도 발견할 수 있습니다.
- 특정 교육 프로그램 학습 장애 .
- 행동 및 불안 장애에 대한 중재 프로그램.
마지막으로 다음과 같은 다른 접근 방식을 사용할 수도 있습니다.
- 물리치료 및 물리치료.
- 다이어트 변화.
- 비타민 D가 함유된 보충제를 제거합니다.
윌리엄스 증후군: 당신은 혼자가 아닙니다
매년 방향 감각을 잃고 무방비 상태가 될 정도로 갑작스러운 현실에 직면해야 하는 가족들이 많이 있습니다. 윌리엄스 증후군의 진단과 함께 몇 가지 의심과 의문이 제기됩니다.
따라서 적절한 지원을 찾는 것이 필수적입니다. 이는 심리적인 도움이 될 수도 있지만 같은 경험을 겪고 있는 다른 가족들을 만날 수 있도록 협회와 기관의 지원도 될 수 있습니다.
그러한 조직 중 하나는 l '이탈리아 윌리엄스 증후군 협회 가족에게 지원 프로그램을 제공하는 곳 (오리엔테이션 서비스, 평가 및 심리적 지원, 가족 간의 만남) 및 이 새로운 현실을 더 잘 관리하는 데 도움이 될 수 있는 기타 서비스. 도움이 필요하다면 주저하지 말고 요청하세요! 당신과 당신의 자녀는 그럴 자격이 있습니다.
